Как действително работят гените: Няма такова нещо като доминиращ ген

By | октомври 16, 2020

Седан Мендел 1855-56; Генетиката учи, че гените могат да доминират един над друг. Това се основава на чисто качествен генетичен анализ. Тази статия казва само, че само количественият генетичен анализ може да покаже реалността зад взаимодействието на гените. Ензимите, които продължават генното действие, не работят качествено. Вместо това ензимите действат количествено и резултатите показват, че няма доминиращ или рецесивен ген.

Гените контролират проявата на биологични свойства, които се срещат при индивиди като фенотипи чрез ензимната активност, протеини, които имат каталитични свойства. Гените могат да се транскрибират в различни видове РНК (предаващи РНК или тРНК, пратеник РНК или иРНК, рибозомна РНК или рРНК и по-малко проучена регулаторна РНК). Гените, които директно насочват фенотипите, са структурни гени, които се транскрибират само в иРНК, които носят плановете за протеини (някои са просто структурни протеини, много са ензими и други хормони като добре познатия инсулин), които се синтезират в рибозомите.

В най-простите случаи всеки ензим, произведен по този начин чрез протеинов синтез, катализира химична реакция, като трансформира определено количество изходна молекула (субстрат) в определено количество нова молекула, наречена Продукт на реакцията. Така че ензимното действие има както качествен аспект (вида на субстрата, върху който действа, и / или вида на продукта, който произвежда), така и количествен аспект (количеството субстрат, което може да трансформира и / или количеството продукт, което може да произведе). По някаква причина генетиците често разглеждат само качествения аспект на ензимното действие и едновременното генно действие, без да знаят за количествения аспект на ензимното или генното действие, който винаги е налице. Принципът на ген, доминиращ над друг ген, идва от тази частична интерпретация на генното действие, получено от ензимното действие. Когато се вземе предвид количеството на продукта от дадено ензимно действие, което автоматично включва качествения аспект, става ясно, че нито един ген не може да доминира над друг, за който се смята, че е рецесивен.

Нека да разгледаме истинския генен ефект зад цвета на семената на граха, изследван от Мендел (1822-1884), бащата на генетиката. Има два алела, един Y1 произвежда, да речем, една единица с жълт пигмент, а другият Y0 не произвежда единица с жълт пигмент. Има две хомозиготи Y1Y1 и Y0Y0, първата с жълти семена поради синтезирания пигмент, а втората със зелени семена, защото когато в някои растения не се получава пигмент (различен от зеления), органът (тук граховият грах) е точно зелен като листата. При зърнените култури неоцветеното семе побелява поради съдържащото се в него бяло нишесте. При граха стандартният цвят е зелен. Ако растителен орган иска да бъде оцветен по друг начин, той трябва да свърши малко допълнителна работа: синтеза на желания пигмент, в този случай жълтия пигмент.

Хомозиготният 1 има генотип Y1Y1 (направен от 2 алела) произвежда две единици (1 + 1, всяка от всеки алел) жълт пигмент и има фенотип, който е качествено жълти семена и количествено интензивни жълти семена.

Хомозиготният 2 има генотип Y0Y0, произвежда нулева единица жълт пигмент и има фенотип, който е както качествено, така и количествено зелени семена.

Хетерозиготата има генотип Y1Y0, произвежда единица (1 + 0) жълт пигмент и има фенотип, който е качествено жълти семена и количествено жълти (неинтензивни жълти) семена, така че количествено се различават от хомозиготата1 и следователно тук няма доминиране.

Това означава, че когато пресичате и двата хомозигота (Y1Y1 и Y0Y0), получавате хетерозиготен Y1Y0 с жълти семена, наистина поради действието на алелно действие Y1. Ако просто погледнете жълтия цвят, ще кажете, че както хомозиготният Y1Y1, така и хетерозиготният Y1Y0 имат един и същ фенотип (жълти семена) и по този начин алелът Y1 изглежда доминиращ над алела Y0. Но това е само частична интерпретация на реалността. Какво ще кажете за количеството синтезиран жълт пигмент във всеки отделен случай, той не се брои за нищо? Защо? Цялата интерпретация ясно показва, че хетерозиготата е напълно подобна на никой от родителите си. Фенотипът му е между родителите.

От горните данни може да се види, че 1 + 1 = 2 се различава от 1 + 0 = 1 и по този начин хетерозиготата няма същия фенотип като хомозиготата на жълтите семена. Също така 1 + 0 = 1 не означава, че 1 доминира 0. Просто няма смисъл да се казва. Така че няма преобладаване в експресията на фенотипа за хибрид Y1Y0.

Около 1910 г. Sweeden Nilson Ehle използва този количествен ефект от генното действие, за да обясни наследяването на цвета на семената на пшеницата в зависимост от два до три гена (локуса) и се счита за количествена характеристика вместо качествена черта, тъй като дотогава цветът се е разглеждал. Той предположи за първи път, че два локуса, както с активен алел, така и с неактивен, контролиращ една и съща черта (цвят на семената), могат да обяснят защо при кръстосване на два щама пшеница, единият с червени семена, а другият с бели семена, води до хибрид с розови семена и до поколение F2 с 5 различни фенотипа. И двата активни алела (всеки от едно място) имат същия ефект като производството на единица червен пигмент. Във F2 фенотиповете се класират последователно от 4 единици (червения щам) червени пигменти до 3, 2 (розови семена), 1 и 0 единици (белия щам).

Но как точно гените работят, за да изразят фенотипите на качествените признаци, изглежда няма обяснение за това досега. Ензимите са изпълнителите, работниците с биологична активност. А работата им е както качествена, така и количествена. В едни и същи помещения се приема, че различните алели имат един и същ качествен ефект, но трябва да се различават по своите количествени ефекти. Когато всички те действат върху един и същ субстрат, те може повече или по-малко да успеят да го преобразуват в очакваното количество на продукта. В повечето случаи, когато в даден сайт има само два алела, единият има положителен ефект върху субстрата и може да го превърне в поне една единица от продукта, а това е активният алел. Другият алел, който е неактивен, няма ефект върху субстрата и следователно не произвежда никакво количество от продукта.

Когато локусът има повече от два алела, можете да имате нулев ефект и други различни положителни ефекти. Нито два алела на едно и също място не могат да имат абсолютно еднакъв ефект и все още могат да бъдат идентифицирани като различни алели по техните специфични ефекти.

Тъй като гените работят чрез ензими, които винаги работят чрез трансформиране на субстрати в продукти, така че дадено количество продукт (нулево или положително) се произвежда в резултат на ензимен или генен ефект, всеки фенотип може да бъде изразен количествено, независимо от вида на свойствата (качествени или количествени) отнася се до. Няма такова нещо като чисто качествен фенотип. Когато даден биологичен признак се контролира само от едно местоположение, той може да се нарече качествен признак, но това не означава, че неговите фенотипове са чисто качествени. Ензимното / генното действие е количествена работа! Винаги става въпрос за преобразуване на определени количества изходни молекули или субстрати в определени количества нови молекули или продукти. Както при софтуерните мерки, локус с два алела следва принципа 1 или 0. Ефектът на алел с положителен ефект е 1, а за неактивния алел е 0.

Тъй като изглежда, че няма доминация между гените, противно на казаното и мисленото досега, какви промени се променят в генетиката оттук нататък?

Нищо повече от заместване на предполагаем доминиращ алел с алел с положителен ефект и предполагаем рецесивен с алел с нулев или никакъв ефект. В този случай хетерозиготата, получена от кръстосването на два различни хомозигота, ще има свой собствен фенотип, а не един от родителите си. Това е точно по-близо до това, което наистина се случва на дадено място. Доминирането беше просто погрешно тълкуване на реалността. Науката трябва да е ясна и точна, нали? Тогава се нуждаем от количествени тестове, за да можем по-точно да оценим ефектите на гените върху индивиди, популации и видове.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *